La drépanocytose est une pathologie liée à l’hémoglobine. Elle se manifeste par des déformations des globules rouges qui adoptent une forme de faucille ou de croissant. Il s’agit dans ce cas d’une anémie falciforme. Ces globules rouges affectent généralement les petits vaisseaux sanguins et provoquent des douleurs osseuses ou des crises vaso-occlusives. Par la suite, ces globules rouges anormalement formés sont détruits et entrainent instantanément une anémie. On notera que les individus atteints de cette maladie sont plus sensibles face aux infections. La drépanocytose est également nommée : anémie SS, hématies ou encore anémie falciforme. Dans tous les cas, c’est une affection qui concerne un bon nombre de personnes.
Définition
La drepanocytose est classée parmi les types d’anémie héréditaires et chroniques existants. Elle se présente par des poussées très prononcées. Il s’agit d’une pathologie très répandue à travers les différents continents. Toutefois, on la retrouve le plus souvent en Inde, en Afrique et en Amérique. La drépanocytose en France compte en moyenne 2 000 naissances par an d’enfants drépanocytaires. Ce qui fait d’elle, la maladie génétique la plus présente dans le pays.
L’anémie falciforme est une maladie purement génétique. Elle est la conséquence de la présence d’un gène anormal situé sur le chromosome 11. Ce gène modifie une chaine bêta de l’hémoglobine et la déstructure pour donner naissance à une hémoglobine HbS ou S. De cette manière, les globules rouges qui sont générés prennent la forme d’un croissant, au lieu de représenter un disque biconcave.
De par cette formation anormale, les globules rouges sont plus sensibles et se détériorent très rapidement. Leur durée d’existence ne dépasse pas 20 jours en moyenne, si en temps normal la durée est d’une centaine de jours. Les hématies sont également moins souples et circulent difficilement à travers les vaisseaux sanguins de petite taille. La circulation sanguine dans certains organes est ainsi bloquée et provoque des accidents. En absence de prise en charge, les globules rouges sont détruits rapidement entrainant une anémie hémolytique.
Cause
Quelles sont les origines de la drépanocytose ?
La drépanocytose est comme on l’a dit une maladie génétique en relation avec une mutation de gène de l’hémoglobine. Cette affection n’a aucun rapport avec le type de chromosome sexuel. De cette façon, les filles comme les garçons peuvent être atteintes. Elle se produit quand les deux copies du chromosome 11 possèdent le gène anormal. De ce fait, la maladie se manifeste lorsque les deux parents sont porteurs du gène dit muté. S’il n’y a qu’un seul parent affecté, l’enfant sera porteur du gène, mais il ne souffrira pas de la pathologie pour autant. Cependant, il pourra le transmettre à nouveau à ses futurs enfants.
Existe-t-il plusieurs formes de drépanocytose ?
En effet, il existe deux types : la drépanocytose hétérozygote et la forme homozygote.
La drépanocytose hétérozygote
Cette forme de la maladie a un avantage de ne présenter aucun symptôme ou manifestation de l’affection durant toute la vie de la personne porteur du gène. Par contre, cet individu peut engendrer un enfant drépanocytaire si l’autre parent possède le gène concerné.
La drépanocytose homozygote
Elle se manifeste en principe entre 12 à 18 mois, soit avant l’âge de deux ans. Cette forme de drépanocytose se produit de la manière suivante :
- Une pâleur au niveau du teint ;
- Une anémie ;
- Une douleur abdominale ;
- Et une sensibilité accrue aux infections.
En France, près de 2 000 à 3 000 sujets sont homozygotes.
Evolution
Quelles sont les complications possibles ?
L’évolution de la drépanocytose est variable. En général, l’anémie progresse par poussées qui se manifestent au vu d’une infection. Les crises vaso-occlusives douloureuses se produisent à des périodes de temps variables de manière marquante ou non. L’intensité de l’affection ne se montre pas de la même façon chez tous les patients. On notera que chez certains les complications sont minimes et chez d’autres l’évolution peut devenir grave. Les enfants subissent en moyenne une dizaine de jours d’hospitalisation chaque année lorsque des crises douloureuses surviennent.
Les évolutions chroniques
Les complications d’ordre chronique peuvent arriver à n’importe quel moment de la vie du patient. Elles concernent en particulier les personnes adultes. Un diagnostic précoce et une mesure de prévention limitent considérablement le risque d’apparition des situations graves. On note quand même que les crises vaso-occlusives peuvent être rares, mais n’excluent pas les possibilités d’aggravations chroniques diverses.
Les atteintes pulmonaires
À cause de la mauvaise circulation sanguine au niveau des petits vaisseaux, le risque d’hypertension artérielle pulmonaire ou HTAP est très élevé. Cette maladie se traduit par une augmentation anormale de la pression sanguine au niveau des artères du poumon. De la dyspnée va alors survenir au moindre effort physique réalisé par le sujet et des lésions vont apparaitre progressivement sur les poumons.
Les atteintes cardiaques
Lorsque l’anémie devient importante, le cœur aura tendance à se fatiguer très rapidement au fil des années. Entre temps, un souffle cardiaque peut également se montrer. Pour maitriser ces apparitions, un suivi constant et régulier est nécessaire pour entretenir l’état du cœur du patient. Divers examens médicaux seront au rendez-vous pour imposer le meilleur traitement à réaliser.
Les atteintes oculaires
Des hémorragies intraoculaires peuvent avoir lieu chez un enfant drépanocytaire âgé de plus de 15 ans. Il s’agit d’un saignement à l’intérieur des yeux pouvant entrainer la cécité ou limiter la capacité visuelle d’un patient.
Les atteintes au niveau des articulations
Les articulations peuvent être atteintes après un infarctus osseux. Le cartilage a, en effet, subi des dommages pour provoquer ensuite des douleurs lors des déplacements et qui se dissipent au repos. L’articulation la plus concernée est celle qui se situe à l’extrémité supérieure du fémur. L’arthrose peut se manifester dès l’âge de 12 ans environ et affecter différentes articulations en même temps.
Les atteintes rénales
Les reins sont également concernés dans le cadre des différentes complications. La présence de l’albumine est en grande partie la responsable de cette atteinte. Il est intéressant de noter que le patient ne ressent aucun signe par rapport à leur apparition. Ce n’est qu’à partir d’un dépistage et d’examen complémentaire que les atteintes rénales sont confirmées. Lors d’un bilan urinaire, la présence de sang peut être constatée et orientée le médecin vers un diagnostic plus précis. Toutefois, ce sang n’est pas visible à l’œil nu et nécessite une analyse plus approfondie.
Les lithiases biliaires
Les lithiases ou calculs peuvent prendre forme dans la vésicule biliaire suite à une drépanocytose à stade intermédiaire. Dans ce contexte, la lithiase biliaire est très fréquente et se manifeste dès l’adolescence. Dans un premier abord, elle peut ne pas impacter sur la vie quotidienne du malade. Toutefois, ce dernier n’est pas à l’abri de douleurs importantes au niveau du ventre qui se ressentent généralement après un repas ou durant la nuit. À ce stade, les complications peuvent atteindre le pancréas et engendrer de vives inflammations. Une prise en charge d’urgence est alors recommandée.
Les troubles hépatiques
Une hépatomégalie peut être mise en évidence dès l’enfance. Elle se traduit par la croissance en volume du foie. Généralement anodine, elle provoque seulement des gênes abdominales. Force est de constater qu’au fil des années, le foie aura tendance à durcir à cause de l’hépatomégalie et ne pourra plus accomplir sa fonction normalement. Les atteintes au niveau du foie peuvent être stimulées par l’excès de fer ou les hépatites virales.
Les ulcères des jambes
Chez quelques personnes, on peut apercevoir des plaies qui sont profondes ou non sur les jambes. Ces ulcères apparaissent chez les femmes comme chez les hommes de tout âge. Il est essentiel de traiter efficacement les plaies pour que celles-ci ne se transforment pas en ulcère.
Les retards de croissance
Les enfants drépanocytaires sont souvent victimes de retards de croissance lorsqu’une mauvaise prise en charge a été effectuée. Ce retard se produit principalement à cause de l’anémie. À l’âge adulte, ils ont souvent une faible corpulence, mais de taille moyenne.
Les troubles de l’érection
Chez les hommes adultes, près de 30 % souffrent d’érections non contrôlées qui peuvent durer une quinzaine de minutes chaque jour et qui deviennent douloureuses par la suite. Consulter un médecin à cette étape est fortement conseillée pour éviter les lésions à long terme et l’impuissance.
Par rapport à ces différentes complications possibles, on notera que l’évolution de la maladie est variable d’une personne à une autre. Il est également envisageable que les aggravations soient inexistantes grâce à des prises en charge réalisées spontanément et à des suivis réguliers. Les hospitalisations se font au moment des crises ingérables par le patient ou une infection.
Toutefois, un patient peut subir pendant plusieurs mois de multiples crises suivies de complications. Après cette période, il mène une vie assez calme avec moins de soucis de santé. En France, la drépanocytose enregistre moins de taux de mortalité, ceci grâce à de meilleures prises en charge de la part des représentants médicaux et la participation active des proches du patient.
La drépanocytose est une pathologie qui ne se guérit pas, même après de nombreux traitements. Le but est de la diagnostiquer assez tôt pour pouvoir limiter les manifestations et prévenir les aggravations diverses. De cette manière, la qualité de vie ainsi que l’espérance de vie sont améliorées.
Note
Un phénomène très connu qui est indispensable de mentionner est le fait que les drépanocytaires résistent au paludisme. En effet, le lien entre la drépanocytose et le paludisme représente encore de nombreux sujets de recherche dans la médecine.
Diagnostic
Comment dépister la drépanocytose ?
Le dépistage de la drépanocytose se divise en deux parties. La première partie concerne le dépistage à la naissance et le second consiste à détecter les difficultés au cours de la vie du patient.
Un diagnostic néonatal
En France, un dépistage néonatal est systématiquement entrepris chez les enfants dont les risques d’être atteints de la drépanocytose sont accrus. Il est ainsi plus facile d’imposer des traitements si l’enfant est porteur du gène responsable. Les complications et l’anémie peuvent alors être évitées grâce aux différentes mesures de prévention. À la naissance, un prélèvement sanguin est effectué quelques jours après pour rechercher l’hémoglobine S et le code génétique pour savoir si le nouveau-né est malade ou non.
Un dépistage prénatal
Un diagnostic prénatal peut être mis en avant s’il s’agit d’une grossesse où les parents sont certains d’être des porteurs sains. L’examen consiste à faire des prélèvements sur une petite partie du tissu au niveau du placenta pour déterminer la mutation du gène dans l’ADN du fœtus. Les parents prévenus de la présence de l’affection, les traitements sont entamés dès les premiers jours de vie de l’enfant.
Un diagnostic plus étendu vers les proches
Lorsqu’un cas de drépanocytose se présente au sein d’une famille, le diagnostic se poursuit vers les autres membres de celle-ci. Cela peut être le frère ou la sœur du sujet, qui sera alors un porteur sain. À l’avenir, il ou elle sera contraint de réaliser un test avec son partenaire avant de concevoir un enfant. En effet, le pourcentage est très élevé de donner naissance à un enfant drépanocytaire quand les deux parents sont porteurs sains.
Le processus standard pour détecter la drépanocytose
Pour diagnostiquer l’affection, le médecin réalise trois types d’examens, à savoir :
- Le frottis sanguin pour mettre en évidence ou non les globules rouges en forme de croissant ;
- L’électrophorèse de l’hémoglobine ;
- Et la NFS pour déterminer le taux d’hémoglobine (entre 7 et 9 g/dl).
L’analyse au microscope d’un frottis sanguin permet de voir la présence de globules rouges de formes anormales. L’observation plus approfondie de l’hémoglobine conservée dans les hématies met en exergue la présence de l’hémoglobine anormale S. L’électrophorèse est la méthode la plus utilisée dans ce cas précis. Des tests génétiques sont également au programme et entrepris uniquement en laboratoire pour détecter la mutation du gène provoquant la maladie.
L’objectif des examens supplémentaires
Durant toute l’existence du patient, les divers examens sont inévitables et doivent se faire d’une façon la plus régulière possible. Le but étant de garder un œil sur les complications qui peuvent altérer le fonctionnement de certains organes. L’atteinte du cerveau est la plus redoutée dans cette catégorie. Les IRM, les scanners et les échographies Doppler réalisés au niveau du crâne sont primordiaux pour avoir un aperçu du cerveau et des vaisseaux présents. Les éventuels accidents vasculaires cérébraux peuvent ainsi être évités.
Les examens complémentaires chez les tout-petits
Vers un certain âge, entre 3 à 5 ans, une échographie au niveau du ventre est également importante pour obtenir des informations nécessaires sur l’évolution de la pathologie. On peut notamment avoir des indications sur l’état des reins, du foie et de la rate. Par la même occasion, une échographie cardiaque et une radiographie de quelques articulations sont utiles afin de prévenir les éventuelles complications.
Les surveillances ophtalmologiques
Pour prévenir l’atteinte oculaire, il est indispensable de consulter périodiquement un ophtalmologue. Dès qu’un souci au niveau de la vision apparait ou des douleurs oculaires, il est préférable de prendre rendez-vous directement.
Le dépistage des atteintes rénales
L’examen réalisé au niveau des reins est crucial et requiert des analyses régulières d’urine. Ce dernier a pour objectif de mesurer si les reins accomplissent correctement leur fonction. En cas d’insuffisance rénale, le taux de créatinine dans le sang est hautement élevé par rapport à la normale.
Note
Les diverses manifestations de la drépanocytose peuvent parfois induire en erreur et la confondre avec d’autres formes d’anémies hémolytiques. Toutefois, les méthodes de détection de l’hémoglobine permettent d’affirmer le diagnostic en effaçant les autres théories.
Symptômes de la drépanocytose
Les premiers symptômes peuvent survenir dès l’âge de 3 à 4 mois et varient par la suite d’une personne affectée à une autre au fil des années. L’anémie est le signe le plus évocateur suivi de crises prononcées et d’une sensibilité très éminente aux infections. Les symptômes de la drépanocytose sont énoncés de la façon qui suit :
- Fatigue intense ;
- Étourdissements ;
- Teint pâle ;
- Douleur abdominale et articulaire ;
- Gonflement des membres inférieurs et supérieurs ;
- Infections récidives à cause de la faiblesse des défenses immunitaires ;
- …
L’anémie
Les premiers signes d’anémie sont notamment une fatigue chronique, une pâleur et souvent un ictère (ou jaunisse). L’anémie peut aboutir à des complications majeures si la rate est surexploitée lors de la destruction imminente des hématies. Dans son terme technique, on parle de séquestration splénique aigüe. Lorsque la production de globules rouges stoppe, l’anémie peut également être grave. Même si les complications sontaigue probables, l’anémie est toutefois maitrisée par les patients.
Les crises aplasiques
Ces poussées se définissent par l’action du parvovirus B19 ou tout simplement par la carence en vitamine B9 de l’organisme. Le parvovirus B19 est un virus qui attaque les globules rouges et les détruit définitivement. Normalement, ce type de virus est anodin chez un individu sain et chez le drépanocytaire, il amplifie l’anémie déjà présente. En revanche, le manque de vitamine B19 limite largement la production d’hématie dans le sang. Le nombre de globules rouges étant insuffisant, l’anémie s’accentue davantage.
Les crises vaso-occlusives
Ces crises sont à l’issue de l’occlusion des vaisseaux sanguins. Les douleurs s’installent alors avec une intensité variable et parfois très brutale. Les articulations, les os, la poitrine et le dos sont les zones les plus affectées. Chez les sujets les plus jeunes, la crise se traduit par des gonflements au niveau des pieds et des mains. Ces obstructions vasculaires provoquent souvent des états d’urgence graves tels que les accidents vasculaires cérébraux ou AVC qui sont très fréquents chez les personnes souffrant de la drépanocytose. Il en est de même chez les tout petits et engendre, dans la plupart des cas, des répercussions sur la vie quotidienne (d’ordre intellectuel ou motricité).
La vulnérabilité aux infections
Les infections bactériennes ou virales sont en mesure d’aggraver des cas de drépanocytose. Les obstructions vasculaires ainsi que l’anémie se compliquent à la suite d’une simple infection ou importante. Les risques de décès par septicémie sont également inclus, surtout chez les jeunes sujets à faibles défenses immunitaires. Cette situation est due au fait que la rate est rapidement endommagée chez ce type de patient. La rate détient en réalité un rôle majeur dans la lutte contre les infections bactériennes. En conséquence, le drépanocytaire n’a pas la possibilité d’user correctement de sa rate pour se défendre des divers microbes qui peuvent attaquer son corps.
Traitements de la drépanocytose
Avant toute chose, la drépanocytose est une maladie que l’on ne peut pas guérit. Les traitements engagés ont pour but de soulager les douleurs durant les crises, limiter au maximum la survenue de complications et prévenir les infections. Il a été mis à disposition différents types de traitement selon la gravité et le stade de l’affection. On peut citer parmi tant d’autres :
- Les antidouleurs sont administrés lors des crises ;
- Les transfusions sont appliquées lorsque le taux d’hémoglobine dans le sang est au-dessous de 7 g/dl ;
- Les antibiotiques sont utilisés pour éradiquer la souche de germes ;
- La prise journalière d’acide folique est également nécessaire pour stopper l’anémie sous sa forme la plus sévère ;
- Les vasodilatateurs et les anticoagulants sont employés pour inhiber la falciformation ;
- La greffe de moelle osseuse est en revanche appliquée que dans des cas extrêmes.
L’espérance de vie des drépanocytaires en France a connu une forte progression ces dernières années grâce à la collaboration des proches, des médecins et divers soignants pour une meilleure prise en charge. Les recherches en termes de traitements médicamenteux continuent également pour rendre plus vivable le quotidien des patients, en particulier pendant les crises.
Le traitement des crises douloureuses
Dans le cas d’une crise vaso-occlusive, les antalgiques sont efficaces pour diminuer les douleurs. Toutefois, si ces dernières semblent insister, une prise en charge hospitalière est recommandée. En effet, en milieu hospitalier, la dose des antalgiques peut être augmentée et avoir même recours à la morphine. L’oxygénothérapie est également pratiquée pour accompagner la prise d’antidouleur.
L’hydroxycarbamide
Pour réduire les crises, l’hydroxyurée ou l’hydroxycarbamide est souvent conseillé par un représentant médical. Ce genre de médicament a pour mission de prévenir, dans un premier temps, les vaso-occlusions et dans en second lieu, il permet de favoriser la production d’hémoglobine fœtale. Comme son nom l’indique, l’hémoglobine fœtale est présente chez le nouveau-né ou encore chez le fœtus. Ce type de traitement a notamment apporté des améliorations considérables face à la qualité de vie des enfants drépanocytaires. On notera que son efficacité peut réduire en fonction de l’âge puisque les adultes ne sont apparemment pas réceptifs au traitement. Autre part, on note quelques effets secondaires de l’hydroxycarbamide liés à des soucis de fertilité chez les hommes.
Les transfusions sanguines
La transfusion sanguine est un élément qui prend énormément de place dans le traitement de la drépanocytose. Ce procédé a pour objectif de donner du sang au malade en cas d’anémie grave. Les règles standards dans le cadre de transfusion sanguine sont toujours applicables. Les érythrocytaires ou échanges transfusionnels sont également pratiqués durant des complications aggravées de la pathologie. Il s’agit de changer le sang du patient par celui d’une personne en bonne santé. Ces techniques sont efficaces pour diminuer les risques d’AVC et autres affections vasculaires. Toutefois, on note une limite quant à la fréquence des transfusions pour éviter que l’organisme réagisse autrement concernant le sang qui est étranger à son environnement.
La greffe de moelle osseuse
La greffe de moelle osseuse est considérée comme l’unique traitement curatif de la drépanocytose. Ceci s’explique par le fait que la moelle renferme des cellules qui engendrent les globules rouges et les autres cellules du sang. Ce qui signifie que la moelle osseuse de la personne malade est supprimée et sera changée par celle d’un donneur compatible. Dans la plupart du temps, il s’agit d’un membre proche de sa famille : sœur ou frère. Par ailleurs, il n’est pas facile de rechercher des donneurs compatibles pour tous les individus souffrants de la drépanocytose. Il est intéressant de mentionner également que ce traitement est assez onéreux et n’exclut pas les éventuels risques.
Mesures préventives
Est-il possible de prévenir l’apparition de la drépanocytose ?
Les mesures préventives sont mises en place, en particulier pour prévenir les complications et non en la maladie elle-même.
La prévention des complications
Dans cette catégorie, la première précaution à prendre est de réduire les risques infectieux. Pour ce faire, l’administration d’antibiotique sera réalisée à titre préventif. À titre d’exemple, avant l’âge de 15 ans, des sirops à base d’antibiotique seront pris quotidiennement ou d’une manière régulière pour échapper aux risques d’infections graves pouvant altérer rapidement la qualité de vie du patient. Les vaccins doivent ensuite être à jour, surtout chez les enfants de bas âges et les nourrissons. Du fer ainsi que de l’acide folique seront à ingérer régulièrement pour booster la production de globules rouges et éviter les cas d’anémie sévère.
La modification de certains aspects de la vie quotidienne
Il est essentiel d’adopter une excellente hygiène de vie et par la même occasion d’avoir une alimentaire saine et équilibrée. Une hygiène corporelle irréprochable est exigée quotidiennement pour éviter les infections (douches, brossages de dents, laver les mains avant chaque repas, etc.).
Afin de limiter au maximum les crises douloureuses, il est important de s’hydrater convenablement. Un adulte doit boire au minimum 1,5 litre d’eau par jour et un enfant entre 1 à 2 litres en fonction de son poids.
Il faudra également veiller à rester dans un lieu où la température reste stable et une pièce bien aérée. Les difficultés de respiration peuvent apparaitre à n’importe quel moment. Il est à souligner que les drépanocytaires ne doivent pas faire un séjour en altitude, soit à plus de 1 500 mètres, car la quantité d’oxygène y est très faible.
Les drépanocytaires sont dispensés d’exercices physiques intenses ou de fortes endurances. La fatigue, les essoufflements et la déshydratation sont des facteurs qui favorisent la survenue des crises. Pour entretenir sa capacité physique, il est tout même conseillé de pratiquer du sport. Pour être certain de choisir un sport adapté à son cas, il est mieux de demander l’avis de son médecin traitant.
Les vêtements portés ne doivent en aucun cas être trop serrés, évitant ainsi les risques liés à la circulation du sang. De la même manière, croiser les pieds ou rester dans une position trop longtemps n’est pas très approprié, car la circulation sera bloquée.
Le froid, également, n’est pas le meilleur allié des drépanocytaires. Les crises vaso-occlusives se produisent au moindre contact avec le froid. De ce fait, les douches à l’eau froide sont à proscrire ainsi que la plongée sous-marine. Il est essentiel de rester au chaud, de se reposer et de lutter contre le stress sans quoi les douleurs vont persister.
Pour réduire les complications liées à la fonction respiratoire, la consommation d’alcool et de tabac sont à éradiquer totalement des habitudes. Et enfin, en cas de déplacement dans un pays étranger, il est conseillé de faire un bilan médical pour être certain d’être apte à voyager. En effet, à cause de la fragilité de l’état de santé, les infections sont à craindre lors d’un voyage à l’extérieur.
Les suivis médicaux
Les rendez-vous médicaux pour faire des suivis sont nécessaires pour avoir une idée sur l’évolution de la pathologie ou les conséquences qu’elle engendre sur l’ensemble de l’organisme. Les reins sont les plus à craindre et disposent alors d’un suivi régulier. Des examens complémentaires seront également à entreprendre pour prévenir les complications et prendre des mesures de prévention rapide. Le médecin portera aussi attention quant à l’état des poumons et les yeux du patient. En effet, ce sont les organes les plus sensibles chez les drépanocytaires et les risques d’aggravations sont considérables.
La vie en tant que drépanocytaire
La pathologie peut avoir des conséquences négatives sur la vie quotidienne du patient. Selon la gravité, elle peut devenir rapidement un handicap dans la vie quotidienne au point de mettre entre parenthèses sa vie professionnelle ou scolaire. Les complications ne se font pas rares également et le malade peut ressentir de la faiblesse psychologique à tout moment. Sur ce dernier s’ajoute alors la nécessité d’une prise en charge psychologique pour aider le malade à mieux vivre avec la drépanocytose. Son entourage est aussi concerné afin que chacun puisse se soutenir mutuellement.