La maladie de Charcot, plus connue aujourd’hui sous l’appellation « Sclérose Latérale Amyotrophique », est une maladie grave qui affecte les cellules nerveuses responsables de la mobilité volontaire des muscles. Elle touche de plus en plus de personnes chaque année. Voyons en détail tout ce qu’il faut savoir sur cette maladie rare et grave.
Généralités sur la maladie de Charcot
Découverte en 1865, elle tire son appellation « maladie de Charcot » du nom du célèbre neurologue français Jean-Martin Charcot. C’est ce dernier qui l’a décrite pour la première fois. Cependant, aux États-Unis, la maladie de Charcot est plus connue sous la dénomination « Lou Gehrig », qui vient du nom d’un joueur de baseball décédé en 1941 à cause de la maladie.
Pourquoi SLA ? Les termes Sclérose, Latérale et Amyotrophique ont été choisis pour décrire la maladie facilement. Mais aussi pour la différencier des autres maladies découvertes par Jean-Martin Charcot.
- Sclérose : les motoneurones sont remplacés par des tissus cicatriciels.
- Latérale : c’est la partie latérale de la moelle épinière qui est touchée.
- Amyotrophique : les muscles ne vont plus répondre aux commandes des motoneurones, jusqu’à en mourir.
Deux motoneurones sont touchés par la maladie : neurones moteurs centraux et neurones moteurs périphériques. Les premiers sont les responsables de la transmission des ordres faits par le cerveau à la moelle épinière. Les seconds qui se situent dans la moelle épinière ont pour rôle de transmettre les commandes venant du cerveau aux muscles.
Cependant, même si la maladie peut conduire à la paralysie des muscles volontaires, d’autres muscles comme les muscles du cœur ou les muscles des organes sexuels ne seront pas affectés.
Au début de la SLA, le patient sera dans la difficulté de parler, de bouger les mains ou les pieds.
Progressivement, les muscles ne vont plus répondre à vos commandes. Les mouvements volontaires au niveau des membres supérieurs et inférieurs commenceront à être difficiles à effectuer, mais également sur les manières de prononcer les mots ainsi que la déglutition. Ainsi, la maladie de Charcot espérance de vie est entre 3 et 5 ans après la première détection. La paralysie au niveau des muscles responsables de la respiration est le premier facteur de décès. Le plus souvent, ce sont les personnes âgées entre 50 – 70 ans qui sont touchées, mais pour d’autres formes on peut détecter la SLA plus tôt (on va voir cela plus bas).
Sa prévalence est de 2,5/100 000 habitants avec 1,5 hommes/1 femme et en France les personnes affectées sont au nombre de 5000 à 7000. Dans le monde, presque 150 000 personnes vivent avec la maladie et chaque année 1200 personnes en meurent.
La cause de la maladie est en cours de recherche
Aucune cause exacte n’est à présent déterminée. Les chercheurs sont toujours en train de continuer les études sur la maladie. Pour plus d’informations, elle ressemble à la maladie de Parkinson et l’Alzheimer, la différence se trouve seulement au niveau des cellules affectées. Malgré cela, ils pensent que la SLA a plusieurs facteurs ou « multifactorielle ». La première cause suspectée est l’environnement. Comment ça ? Les substances dangereuses pour la santé comme le tabac ou les pesticides sont l’objet d’une étude, mais aucun résultat de recherche ne prouve l’exactitude des théories.
Des hypothèses stipulent également que la pratique du sport en excès pourrait être le facteur. Mais encore, cela n’est pas prouvé scientifiquement.
En second lieu, le facteur génétique est à envisager. Pourquoi ? Dans 10 % des cas, la maladie a un caractère familial. Toutefois, ce n’est pas encore prouver qu’elle soit autant génétique. Divers cas sont encore à étudier. En outre, les spécialistes ont déjà pu constater que dans certains des cas (environ 15 %), la cause pourrait être la mutation de la gêne SOD1. En conséquence à cela, on a pu développer des modèles animaux. De ce fait, l’avancement des études est prometteur.
Les expériences sur les animaux ont permis aussi de sortir une hypothèse : un dysfonctionnement au niveau du glutamate pourrait être l’origine des troubles des transmissions des commandes effectuées par le cerveau. Plus précisément, l’excitotoxicité du glutamate. Pour une explication simple, un phénomène anormal se produit au niveau de la production de glutamate. Soit la production est excessive, soit l’organisme met du mal à les supprimer.
Les différentes formes de la SLA
On peut distinguer plusieurs formes de SLA : la forme à début brachial, la forme spinale, la forme bulbaire et d’autres cas spécifiques.
Forme à début brachial
Cette forme touche les membres supérieurs au niveau de la main. La diminution des réflexes apparait, plus précisément au niveau de la pince pouce-index.
Forme à début spinal
Ce sont les motoneurones périphériques qui sont atteints et cela entraine une perte du contrôle des membres supérieurs et inférieurs.
Forme bulbaire
Les conséquences de la maladie se situent au niveau des muscles qui servent à parler, manger et respirer.
Cependant, il est à savoir que la maladie se développe de deux façons différentes. C’est déjà mentionné plus haut : la SLA familiale qui est la forme dite « héréditaire ». La deuxième forme c’est le contraire de familiale qu’on appelle sporadique.
Il est à noter également d’autres formes de maladie de Charcot : la SLA juvénile et la SLA primaire. La première touche les jeunes enfants (très rare). Le second est une forme de maladie qui agît très lentement, d’où l’espérance de vie du patient restera normale.
Les symptômes
Les symptômes varient en fonction de la forme de la maladie. Pour la forme à début spinal, dans la plupart des cas, ce sont les mains qui sont touchées en premier. Le patient commence à perdre le contrôle de ses membres supérieurs. Puis, elle touchera les pieds peu à peu jusqu’à ce que la personne perde totalement sa mobilité. Après les pieds, la maladie va atteindre les bras, les jambes, voire la hanche.
Il se peut que le patient tremble ou soit victime de chutes de temps à autre. Mais normalement, la maladie s’évolue progressivement et diffère aussi de patient en patient.
En ce qui concerne la forme bulbaire, c’est au niveau de la langue ou la gorge que se trouve le problème. Le patient commencera à avoir du mal à s’articuler, mais également un problème d’ingurgitation. Même sourire pourrait être une difficulté.
Le plus grave c’est quand la SLA atteint le diaphragme. Dans ce cas, les troubles respiratoires deviendront fréquents. De ce fait, comme déjà mentionnés plus haut, les troubles respiratoires sont les premiers facteurs de décès des patients.
Pourquoi tous ces signes apparaissent ?
La cause principale est l’affaiblissement des muscles. Puis, ces derniers deviennent rigides et ne remplissent plus leurs fonctions. En passant, les muscles amaigrissent progressivement pour arriver au stade final où ils meurent.
La maladie de Charcot symptomes se confond souvent avec d’autres maladies qui touchent le cerveau. Avant de définir s’il s’agit vraiment de la maladie, il faudrait faire un diagnostic complet et efficace. Ce qui nous conduit au point suivant de cet article.
Comment diagnostiquer la Sclérose Latérale Amyotrophique ?
Jusqu’à présent, aucun diagnostic n’est vraiment efficace. Cependant, le résultat du dit diagnostic dépendra de l’expérience ainsi que de la compétence d’un neurologue. Ce dernier adopte la méthode par élimination, c’est-à-dire qu’en fonction des symptômes trouvés, il va définir petit à petit la maladie du patient.
Lorsque les symptômes d’une SLA sont détectés, le spécialiste va compléter le diagnostic par des tests cliniques comme l’électromyogramme ou IRM du cerveau.
Mais au fur et à mesure où la maladie de Charcot évolue, on peut facilement la différencié des autres maladies qui touches les neurones.
Quelles sont donc les étapes à suivre pour un diagnostic complet ?
La première étape est la consultation d’un médecin généraliste qui, en prenant connaissance des symptômes, prescrira une consultation spécialisée chez un neurologue. Ce dernier procède aux méthodes citées juste en haut avant de donner le verdict final.
Quand la maladie est détectée, les médecins vont faire des suivies régulièrement pour savoir à quel stade se situe le patient. Des tests cliniques seront à faire de temps en temps. L’intervention d’autres spécialistes médicales comme les kinésithérapeutes, les ergothérapeutes, les nutritionnistes, ainsi que de bons nombres d’autres sera nécessaire.
Souvent, on confond la maladie de Charcot aux signes normaux de vieillesse. Mais plus le temps passe, plus d’autres symptômes apparaissent donc ce sera facile pour un spécialiste de donner le verdict.
Par conséquent, ce ne sont pas tous les spécialistes qui peuvent diagnostiquer la SLA surtout pour d’autres formes complexes de la maladie.
Les formes de SLA qui nécessitent des examens approfondis
Les formes de maladie de Charcot suivantes sont spécifiques, les voici sans plus attendre.
La forme pseudo-polynévritique
L’apparition de deux symptômes différents est espacée de quelques semaines. Généralement, il s’agit de l’amyotrophie distale des membres inférieurs ainsi que la suppression des réflexes achilléens. Les membres supérieurs peuvent être touchés, mais quelque temps après l’apparition des premiers signes.
Forme bulbaire partielle
La diminution de la quantité de salive, la difficulté de parler ainsi que le trouble de la voix pourrait ralentir le diagnostic. Une étude approfondie en ORL est donc à prévoir.
L’âge du patient
La vieillesse est souvent la cause de divers troubles identiques à ceux de la maladie de Charcot. Souvent le diagnostic est reporté après l’apparition d’autres symptômes.
Traitement de la maladie de Charcot
Les traitements disponibles
Le seul médicament jugé efficace contre la SLA est le Riluzole. Ce médicament a pour but de donner seulement quelques mois à vivre aux patients. Le Riluzole a été développé spécialement aux personnes souffrant de la maladie de Charcot. La prescription doit obligatoirement être faite par un neurologue spécialiste de la SLA.
D’autres médicaments sont disponibles sur le marché, mais leur efficacité n’est pas encore prouvée scientifiquement. De plus, les chercheurs ne cessent de faire des études concernant la maladie.
Ce que les patients peuvent faire c’est d’opter pour les médicaments qui servent à soulager les différents symptômes comme la constipation, la douleur, le stress, etc.
Les traitements en cours d’expérimentation
À part les médicaments, deux solutions pourraient être efficaces selon les hypothèses : la thérapie cellulaire et l’utilisation des cellules souches.
La thérapie cellulaire consiste à changer les cellules affectées par la maladie au niveau des motoneurones. Ces derniers pourront ensuite retrouver leurs capacités. Pour le moment, les chercheurs du monde entier sont en train d’approfondir les recherches.
En outre, l’utilisation des cellules souches consiste à introduire des cellules thérapeutiques qui remplaceront les motoneurones affectés par la SLA. Cette méthode nécessitera en outre une grande opération ce qui pourrait devenir un frein pour leurs déploiements.
Qu’importe la solution choisie d’entre ces deux, les thérapies cellulaires sont difficiles et nous sommes encore au stade de leur perfectionnement.
Dernièrement, une nouvelle thérapie génique a été approuvée par l’agence européenne du médicament comme médicament orphelin pour la SLA famille (héréditaire). De ce fait, elle est déjà en phase de développement préclinique.
Médicament orphelin : c’est quoi ?
Ce sont des médicaments destinés à faire les diagnostics, la prévention ainsi que le traitement des maladies graves et rares.
Conséquence : problèmes de nutrition graves
La SLA peut entrainer la dénutrition des patients à cause de la difficulté d’avaler les aliments. En effet, les apports nutritionnels diminuent, ce qui entrainera un autre problème à part la maladie. De ce fait, après avoir détecté la présence de la SLA, un régime alimentaire équilibré est à envisager.
Il se peut aussi que la personne concernée ait de graves problèmes pendant les prises des aliments. Les causes sont généralement les troubles de la respiration et la dépression. Dépression ? Cette réaction est plutôt normale surtout lorsque la maladie arrive à un stade élevé. Néanmoins, le patient devrait faire appel aux services des psychiatres ou autres professionnels dans l’accompagnement psychologique.
Comment y remédier ?
La renutrition est nécessaire pour augmenter le poids du patient. Opter pour la nutrition entérale est la meilleure des solutions. Ainsi, la qualité de vie du malade sera améliorée.
Mais avant de mettre en place cette solution, des études au préalable sont à effectuer. Plus précisément, l’évaluation nutritionnelle tous les trois mois afin de déterminer le changement de poids et sa variation ainsi que le changement de l’indice de masse corporel.
C’est à partir des résultats de ces études que les nutritionnistes prescrivent le régime adéquat en alimentation artificielle. Par conséquent, en plus de l’alimentation, les proches du patient doivent déployer des matériels pratiques pour les prises des aliments (chaises, tables, équipements divers, etc.).
Fruits, légumes, viandes, lait ? L’effet de l’alimentation sur la SLA
Des chercheurs américains ont publié que manger des fruits et légumes pourrait réduire la sévérité de la maladie. Les caroténoïdes qu’on trouve dans les fruits et légumes sont des antioxydants qui pourraient ralentir l’évolution de la SLA en général. De ce fait, les patients atteints de la maladie de Charcot doivent suivre un régime alimentaire riche en antioxydants, mais également des aliments riches en fibres ainsi que des céréales. Cette méthode est recommandée par les nutritionnistes. De plus, les antioxydants qu’on trouve dans les fruits et légumes seront utiles pour calmer les stress ainsi que les dépressions.
Par contre, ces mêmes chercheurs américains ont fait une constatation importante que le lait ainsi que la viande rouge sont favorables à la progression de la maladie.
À titre d’information : l’étude a été basée sur des questionnaires posés aux personnes atteints de la SLA. Pour plus d’informations et d’explications, suivez les recommandations officielles, mais cela n’empêche pas de suivre cette théorie. De plus, manger des fruits et légumes est toujours bénéfique pour la santé.
Dans la vie quotidienne, il est toujours préférable de suivre un régime alimentaire naturel au lieu de manger des compléments alimentaires.
Les maladies de Charcot-Marie-Tooth : c’est quoi ?
La CMT ou maladie de Charcot Marie Tooth est une maladie à différencier de la SLA ou Sclérose Latérale Amyotrophique. Même si la CMT est également une maladie rare, elle n’est pas pour autant si grave que la SLA.
La CMT est une maladie héréditaire qui rend les muscles des membres inférieurs faibles jusqu’à ce que ces derniers s’atrophient. Les ensembles de transmetteurs biologiques sont affectés par la maladie puis la partie juste en bas des jambes commence à perdre sa capacité. La maladie évolue petit à petit afin d’atteindre son stade final (paralysie des membres).
Comme pour la SLA, il n’existe encore aucun médicament contre la CMT. Cependant, les patients pourront bénéficier des services des kinésithérapeutes pour la mobilité.
Le diagnostic se fait par une électromyographie ainsi que d’autres études approfondies.
Autres informations utiles
Comme la SLA est une maladie incurable, une multitude de maladie de Charcot film ont été réalisé afin de montrer aux mondes sa gravité. Pour plus d’informations illustrées, vous pouvez les voir. Voici les titres qui sont les plus vus :
- Une merveilleuse histoire du temps : un film qui raconte la vie de l’astrophysicien Stephen Hawking atteint de la maladie de Charcot.
- Gleason : Un film qui parle d’un joueur de football atteint de la SLA.
Ces films pourront vous en dire plus sur la maladie et son fonctionnement.